Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

Форум об ихтиозе — группе наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения.
Текущее время: 22 янв 2019 22:33

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 13 ]  На страницу 1, 2  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: В литературе не описан
СообщениеДобавлено: 17 сен 2010 10:35 
Не в сети

Зарегистрирован: 17 сен 2010 10:11
Сообщения: 17
Диагноз: Ламеллярный ихтиоз
Статус: Родитель больного
Добрый день.
Ребенку 3 года. Вся кожа в очень плохом состоянии. Есть маленьктй выворот глаз. Не потеет.
Родился в пленке.
Во Франции сделали гинетический анализ и получили следующий результат.

As you will read, each mutation changes a highly conserved amino acid within the catalytic core of the molecule,
and has been inherited from you and from Veronika. These are new mutations, not previously reported in the literature.

Получается, что у ребенка новый вид ихтиоза или же это условно называется ихтиозом.

Далее врач пишет

As you know, we have identified two mutations in the transglutaminase 1 gene in Michael, which explain why he is affected. The transglutaminase gene codes for an enzyme which is necessary to make the stratum corneum. Lack of this enzyme is the most frequent cause of lamellar ichthyosis. The current treatments that we have cannot correct these mutations, but they can significantly improve the skin condition by reducing the thickness of the scales and enhancing desquamation.

и предлагает следующее лечение

I have discussed Michael's case with my colleagues, and they agree that we should prescribe oral retinoïds (Soriatane)to improve his skin condition. However, this needs explanations and follow up with liver and lipid tests to check for the good tolerance of the drug.

Но честно говоря мы боимся давать это лекарство. Как думаете может лучше будет мазать кремы скажем как Tazarotene?
Я хочу до последнего отложить прием лекарств.

Вообще он не потеет, т есть нету терморегуляции, но за последний год я заметил, что ножки в туфлях начали потеть
и чем дальше, тем больше. Т есть уже как у нормального человека. Но под мышками и тело нет. А голова потеет.
Появление пота может говорить о чем то или нет?

Естественно, что мы увлажняющие крема постоянно используем в сочетании с вазелином.
И еще.
Я как то читал, что лазерная терапия помогает. Кто нибудь применял или нет?

Спасибо


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: В литературе не описан
СообщениеДобавлено: 19 сен 2010 07:54 
Не в сети

Зарегистрирован: 19 сен 2009 14:29
Сообщения: 168
Диагноз: ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Все лекарства при ихтиозе очень токсичны для печени и всего организма и дают лишь временный эффект пока их принимаешь. Так что если до трех лет обходились без них, то не стоит начинать, наверное :roll:. У дочки ламеллярный ихтиоз, тоже иногда кажется, что ножки потеют чуть-чуть.
А у Вас с женой нашли эти гены, которые привели к новому виду "ихтиоза" у сына?
А что такое лазерная терапия?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: В литературе не описан
СообщениеДобавлено: 21 сен 2010 22:14 
Не в сети

Зарегистрирован: 17 сен 2010 10:11
Сообщения: 17
Диагноз: Ламеллярный ихтиоз
Статус: Родитель больного
Добрый день
Да гены нашли,
Наши ножки сначала чуть чуть потели: а сейчас как у здорового человека,
Вообщем как сказад нам наш французский врач: а он корифей в этом деле
У нас две надежды
1, Косметология: т есть чтобы не было видно
2, Заменители: т есть со временем возможно будет делать инекции тех кислот: уровень которого привел к болезни,

Насчет лазеров, Я где то 2 года назад читал в инете, но наш врач сказал: что он не слышал,
А вашему ребенку сколько лет?
Какие средства применяете?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: В литературе не описан
СообщениеДобавлено: 22 сен 2010 11:21 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 27 янв 2010 20:14
Сообщения: 28
Откуда: Волгоград
Диагноз: вульгарный ихтиоз
Статус: больной
Andrew69 писал(а):
Я как то читал, что лазерная терапия помогает. Кто нибудь применял или нет?


Мне несколько лет назад лазерным методом послеоперационный рубец шлифовали. Улучшения конечно последовали, но шрам никуда не делся. Просто из фиолетово-красного стал розовым.
Лазером неплохо убирают сосудистые звездочки, "винные пятна", морщины шлифуют (и то, как мне говорил косметолог, абсолютно здоровый вид коже придать невозможно). А про то, что лазерная терапия при ихтиозе помогает, я ничего не слышала.
Обычно, когда врачам говоришь про ихтиоз, они удивленно смотрят и сами начинают интересоваться, что это за хворь. С хирургами у меня, по крайней мере, всегда так было :lol:

Платила я, кстати, за каждый квадратный сантиметр кожи, которой требовалась данная процедура. В общем, это достаточно дорогое удовольствие. А если ещё учесть фактор ихтиоза, то лазерная терапия видится полной утопией. Это, скорее, очередной паллиативный вариант, т.к. саму причину заболевания не устраняет, а пытается замаскировать симптом.

Да, ещё, после этой процедуры мне 2 месяца необходимо было прятать обработанный лазером участок от солнечных лучей, во избежание пигментации.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: В литературе не описан
СообщениеДобавлено: 25 сен 2010 22:28 
Не в сети
Site Admin
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 09 сен 2009 22:59
Сообщения: 343
Откуда: Россия, Москва
Диагноз: 2009 г.р., ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Andrew69, фраза "Вся кожа в очень плохом состоянии." ничего не говорит. Не хотите разместить фото в соответствующем разделе ?
Не слышал чтобы Соритан давали трехлетним.
Про лазерную терапию я тоже не слышал.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: В литературе не описан
СообщениеДобавлено: 27 сен 2010 09:53 
Не в сети

Зарегистрирован: 17 сен 2010 10:11
Сообщения: 17
Диагноз: Ламеллярный ихтиоз
Статус: Родитель больного
Дайте пожалуйста доступ для фото


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: В литературе не описан
СообщениеДобавлено: 28 сен 2010 16:14 
Не в сети

Зарегистрирован: 17 сен 2010 10:11
Сообщения: 17
Диагноз: Ламеллярный ихтиоз
Статус: Родитель больного
Стараемся выехать во Францию на обследование и консультацию.
Я так понял, что там самым серьезным способом занимаются этой проблемой.
Много специальных лабораторий. При возвращении напишу что и как.
Советская школа медицины отличается от западной.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: В литературе не описан
СообщениеДобавлено: 29 сен 2010 19:08 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
Если будет какая-то информация по Франции - пишите! Очень интересно! Мы бы тоже съездили!
Нам тоже 3 года. Вид ихтиоза тоже неопознанный. После консультаций с генетиками они тоже говорят о наиболее вероятном развитии событий - новой мутации гена, появлении нового мутантного аллеля. Он мог образоваться как от родителей, так и возникнуть самотоятельно под влиянием тех или иных факторов.
Израиль тоже рекомендует ретиноиды, но мы пока не собираемся их принимать.
Про лазерную терапию тоже раньше не слышали.
Полагаю, что это даст только временный результат, а с течением времени состояние кожи восстановится.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: В литературе не описан
СообщениеДобавлено: 29 сен 2010 21:08 
Не в сети

Зарегистрирован: 17 сен 2010 10:11
Сообщения: 17
Диагноз: Ламеллярный ихтиоз
Статус: Родитель больного
Наталья добрый день
Мой совет сделать генетический анализ, Родителей и ребенка, Поверьте в дальнейшем он Вам очень пригодится,
Пусть не гадают а сделают анализ


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: В литературе не описан
СообщениеДобавлено: 30 сен 2010 21:16 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
Анализ мы делали у нас в России (РАМН). мутаций не найдено. Проверяют 6 раскладок гена.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 13 ]  На страницу 1, 2  След.

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
Создано на основе phpBB® Forum Software © phpBB Group
Русская поддержка phpBB