Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

Добрый день.
Ребенку 3 года. Вся кожа в очень плохом состоянии. Есть маленьктй выворот глаз. Не потеет.
Родился в пленке.
Во Франции сделали гинетический анализ и получили следующий результат.

As you will read, each mutation changes a highly conserved amino acid within the catalytic core of the molecule,
and has been inherited from you and from Veronika. These are new mutations, not previously reported in the literature.

Получается, что у ребенка новый вид ихтиоза или же это условно называется ихтиозом.

Далее врач пишет

As you know, we have identified two mutations in the transglutaminase 1 gene in Michael, which explain why he is affected. The transglutaminase gene codes for an enzyme which is necessary to make the stratum corneum. Lack of this enzyme is the most frequent cause of lamellar ichthyosis. The current treatments that we have cannot correct these mutations, but they can significantly improve the skin condition by reducing the thickness of the scales and enhancing desquamation.

и предлагает следующее лечение

I have discussed Michael's case with my colleagues, and they agree that we should prescribe oral retinoïds (Soriatane)to improve his skin condition. However, this needs explanations and follow up with liver and lipid tests to check for the good tolerance of the drug.

Но честно говоря мы боимся давать это лекарство. Как думаете может лучше будет мазать кремы скажем как Tazarotene?
Я хочу до последнего отложить прием лекарств.

Вообще он не потеет, т есть нету терморегуляции, но за последний год я заметил, что ножки в туфлях начали потеть
и чем дальше, тем больше. Т есть уже как у нормального человека. Но под мышками и тело нет. А голова потеет.
Появление пота может говорить о чем то или нет?

Естественно, что мы увлажняющие крема постоянно используем в сочетании с вазелином.
И еще.
Я как то читал, что лазерная терапия помогает. Кто нибудь применял или нет?

Спасибо

Все лекарства при ихтиозе очень токсичны для печени и всего организма и дают лишь временный эффект пока их принимаешь. Так что если до трех лет обходились без них, то не стоит начинать, наверное . У дочки ламеллярный ихтиоз, тоже иногда кажется, что ножки потеют чуть-чуть.
А у Вас с женой нашли эти гены, которые привели к новому виду "ихтиоза" у сына?
А что такое лазерная терапия?

Добрый день
Да гены нашли,
Наши ножки сначала чуть чуть потели: а сейчас как у здорового человека,
Вообщем как сказад нам наш французский врач: а он корифей в этом деле
У нас две надежды
1, Косметология: т есть чтобы не было видно
2, Заменители: т есть со временем возможно будет делать инекции тех кислот: уровень которого привел к болезни,

Насчет лазеров, Я где то 2 года назад читал в инете, но наш врач сказал: что он не слышал,
А вашему ребенку сколько лет?
Какие средства применяете?

Мне несколько лет назад лазерным методом послеоперационный рубец шлифовали. Улучшения конечно последовали, но шрам никуда не делся. Просто из фиолетово-красного стал розовым.
Лазером неплохо убирают сосудистые звездочки, "винные пятна", морщины шлифуют (и то, как мне говорил косметолог, абсолютно здоровый вид коже придать невозможно). А про то, что лазерная терапия при ихтиозе помогает, я ничего не слышала.
Обычно, когда врачам говоришь про ихтиоз, они удивленно смотрят и сами начинают интересоваться, что это за хворь. С хирургами у меня, по крайней мере, всегда так было

Платила я, кстати, за каждый квадратный сантиметр кожи, которой требовалась данная процедура. В общем, это достаточно дорогое удовольствие. А если ещё учесть фактор ихтиоза, то лазерная терапия видится полной утопией. Это, скорее, очередной паллиативный вариант, т.к. саму причину заболевания не устраняет, а пытается замаскировать симптом.

Да, ещё, после этой процедуры мне 2 месяца необходимо было прятать обработанный лазером участок от солнечных лучей, во избежание пигментации.

Andrew69, фраза "Вся кожа в очень плохом состоянии." ничего не говорит. Не хотите разместить фото в соответствующем разделе ?
Не слышал чтобы Соритан давали трехлетним.
Про лазерную терапию я тоже не слышал.

Дайте пожалуйста доступ для фото

Стараемся выехать во Францию на обследование и консультацию.
Я так понял, что там самым серьезным способом занимаются этой проблемой.
Много специальных лабораторий. При возвращении напишу что и как.
Советская школа медицины отличается от западной.

Если будет какая-то информация по Франции - пишите! Очень интересно! Мы бы тоже съездили!
Нам тоже 3 года. Вид ихтиоза тоже неопознанный. После консультаций с генетиками они тоже говорят о наиболее вероятном развитии событий - новой мутации гена, появлении нового мутантного аллеля. Он мог образоваться как от родителей, так и возникнуть самотоятельно под влиянием тех или иных факторов.
Израиль тоже рекомендует ретиноиды, но мы пока не собираемся их принимать.
Про лазерную терапию тоже раньше не слышали.
Полагаю, что это даст только временный результат, а с течением времени состояние кожи восстановится.

Наталья добрый день
Мой совет сделать генетический анализ, Родителей и ребенка, Поверьте в дальнейшем он Вам очень пригодится,
Пусть не гадают а сделают анализ

Анализ мы делали у нас в России (РАМН). мутаций не найдено. Проверяют 6 раскладок гена.