Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

Форум об ихтиозе — группе наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения.
Текущее время: 21 май 2019 19:09

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 41 ]  На страницу 1, 2, 3, 4, 5  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 06 окт 2009 12:39 
Не в сети

Зарегистрирован: 13 сен 2009 23:18
Сообщения: 25
Статус: больной
В детстве поставили диагноз ВИ, сегодня был на консультации кафедры дерматовенерологии от военкомата, поставили окончательный диагноз ХИ. Это при осмотре меньше 2 минут. Даже не знаю теперь кому верить. Видимо опять придется обращаться куда то, что бы уточнить диагноз. Весело у нас работают врачи. Пока из профиля придется убрать диагноз, что бы не путать людей :(

ЗЫ. Тему пока создал в курилке, просто не знаю к какому разделу ее отнести.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
СообщениеДобавлено: 06 окт 2009 23:15 
Не в сети
Site Admin
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 09 сен 2009 22:59
Сообщения: 343
Откуда: Россия, Москва
Диагноз: 2009 г.р., ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Характерные особенности обыкновенного (вульгарного) ихтиоза:
  1. Заболевание обычно начинается в 3—12 месяцев.
  2. Болеют и мужчины и женщины.
  3. У каждого больного один из родителей обязательно болен (редкие исключения: болезнь вызвана новой мутацией; у родителя имеется мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания).
  4. С возрастом состояние обычно улучшается.
  5. Обычно не поражены: подмышечные впадины, локтевые и подколенные ямки, лицо, за исключением щек и лба, ягодицы, внутренняя поверхность бедер. У детей фолликулярный кератоз иногда наиболее выражен на щеках.

Характерные особенности Х-сцепленного ихтиоза:
  1. Заболевание обычно начинается на второй-шестой неделе жизни. На второй—третьей неделе развивается помутнение роговицы.
  2. Болеют только мужчины.
  3. Тип наследования — рецессивный. Это означает, что обы родителя могут быть здоровы.
  4. В отличие от обыкновенного ихтиоза состояние с возрастом не улучшается.
  5. Ладони, подошвы и лицо обычно не поражены. Цвет чешуек — темно-коричневый, напоминающий грязь. Муковидное шелушение нехарактерно. Поражены шея, ушные раковины, голова и руки. Отсутствует и фолликулярный кератоз.

Примеряем на себя подходящий вариант.
В завершение, смотрим фотки в дерматласе. Сравниваем себя с ними - и вуаля - диагноз поставлен ! :)


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 07 окт 2009 15:47 
Не в сети

Зарегистрирован: 13 сен 2009 23:18
Сообщения: 25
Статус: больной
1. По словам мамы, ихтиоз проявлять начал в 2-3 месяца.
2. Сильно выражен ихтиоз только у дедушки был, у меня и у двоюродного брата. У мамы и тети как я уже писал легкое шелушение на ногах.
3. Получается мама.
4. Состояние улучшилось, но я не знаю, от возраста это или от того что я с возрастом стал больше ухаживать за кожей.
5. Не поражены: Ладони, подошвы, подмышечные впадины, локтевые и подколенные ямки, лицо, за исключением щек и лба. Ягодицы, внутренняя поверхность бедер поражены. Цвет чешуек — темно-коричневый, напоминающий грязь, были в детстве по бокам подмышечные впадины и локтевых и подколенных ямках.

На самом деле я не знаю что врач мог увидеть за менее чем 2 минуты и при нынешнем состояние моей кожи. По этому и хотелось бы сделать анализ какой-то, который на 100% дал бы ответ.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 07 окт 2009 19:23 
Не в сети
Site Admin
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 09 сен 2009 22:59
Сообщения: 343
Откуда: Россия, Москва
Диагноз: 2009 г.р., ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Если у мамы есть - значит точно не Х.
А твое упоминание о матери и деде наводит на мысль именно об аутосомно-доминантной болезни (т.е. о вульгарном ихтиозе). При вульгарно ихтиозе характерно "вертикальное наследование". Это когда в каждом предыдущем поколении есть болезнь.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 07 окт 2009 22:50 
Не в сети

Зарегистрирован: 13 сен 2009 23:18
Сообщения: 25
Статус: больной
Да просто не понятно болеет мама или нет. У нее очень легкое шелушение на ногах, совсем не видно даже. Мб это просто такая кожа сама по себе у нее а не ихтиоз. По поводу "вертикальное наследование" не совсем понял. Двоюродный братишка родился же здоровый и сестры вроде здоровые.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 07 окт 2009 23:29 
Не в сети

Зарегистрирован: 13 сен 2009 21:22
Сообщения: 17
Откуда: Украина
Диагноз: обычный(вульгарный)
Статус: больной
Varbar писал(а):
Да просто не понятно болеет мама или нет. У нее очень легкое шелушение на ногах, совсем не видно даже. Мб это просто такая кожа сама по себе у нее а не ихтиоз. По поводу "вертикальное наследование" не совсем понял. Двоюродный братишка родился же здоровый и сестры вроде здоровые.

Абсолютно таже история у мамы еле видно на ногах и врятли это можна назвать ихтиозом , папа здоров.
У меня заражены теже участки как у тебя. есть родной брат такая же фигня , но с возрастом у него уменьшаеться как то, ему 25 мне 28. у него намного меньше видно. причем он почти никогда не страдал уходом редко после ванны.
Я конечно рад за него , но как и почему унего меньше интерсно , может при рождении меньше попало ... или что ???


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 09 окт 2009 20:38 
Не в сети
Site Admin
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 09 сен 2009 22:59
Сообщения: 343
Откуда: Россия, Москва
Диагноз: 2009 г.р., ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Rome, почему у брата меньше сие и есть загадка для современной науки.
Здесь http://www.ichthyosis.ru/forum/viewtopic.php?f=7&t=3 можно прочесть "два человека с одним и тем же диагнозом могут выглядеть по разному".
Т.Е. генные отклонения одинаковые, а проявления у одного чуть на ногах, а у другого живого места нет.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Ошибочный диагноз?
СообщениеДобавлено: 12 окт 2009 16:09 
мне 24г. дерамтолог (зрительно) поставила диагноз ихтиоз. вот только под ваше тут описание не совсем подходит. у меня шелушится везде. а вот меньше шелушится на локтевых и подколенных впадинах, на верхней части стопы, ногтевая сторона ладони. очень сильно шелушатся лицо и ноги. Ладони и стопы сморщены. родилась вся в дерматите, ну а шелушение осталось после него. дак что это? :o


Вернуться к началу
  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз?
СообщениеДобавлено: 12 окт 2009 20:27 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 26 сен 2009 19:57
Сообщения: 46
Откуда: Санкт-Петербург
Диагноз: врожденный итиоз ИЭ
Статус: родитель больного
натусик писал(а):
мне 24г. дерамтолог (зрительно) поставила диагноз ихтиоз. вот только под ваше тут описание не совсем подходит. у меня шелушится везде. а вот меньше шелушится на локтевых и подколенных впадинах, на верхней части стопы, ногтевая сторона ладони. очень сильно шелушатся лицо и ноги. Ладони и стопы сморщены. родилась вся в дерматите, ну а шелушение осталось после него. дак что это? :o

Натусик, а родилась в дерматите- это как?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 04 ноя 2009 14:55 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
ошибочный диагноз - это, видимо, история и про моего сынульку.

1. Родились мы в 2007 году без пленки. Хорошенький, обыкновенный ребенок. Нет ни выворота век, на нарушения узора на пальчиках, ни маленьких ушей. По шкале Апгара (или как его там) поставили 9 баллов, выписали на 4 день.
2. Дома все хорошо, только кожа чуть суховата стала к месяцу. На все мои вопросы врачи отвечали: "наверное, переношенный был..."
3. В месяц поехали сдавать анализы на дисбактериоз. Обнаружили стафил-к. Зав. обл. детск. бол-цей заподозрила ихтиоз.
4. к 4 месяцем кожа покрылась светлой рыбьей чешуей. везде, кроме паховой области и складок. поставили диагноз: ксероз (легкая форма ихтиоза) - это цитата.
далее потрескались пяточки и ладошки.
5. в 6 месяцев появились красные пятна на ногах. сразу большого размера, который на протяжении всей жизни не менялся.
6. зуда нет, только иногда по ночам.
7. участковый дерматолог в 9 месяцев поставил диагноз: выльгарный ихтиоз.
8. не согласившись с поставленным диагнозом, мы поехали в ЦНИ КВИ им. Короленко (в соответствующей теме я все подробно описала). диагноз: пластинчатый ихтиоз? ИЭ? без точного ответа, хоть и делали биопсию. На мои вопросы относительно отсутствия обязательных признаков, указанных в п. 1, говорили :"ну и что". Делали анализв волос, рентген костей - все без изменений.
9. биопсия помимо всего показала, что красные пятна - это экземные включения.
10. сдали аллергопробы. выяснилось, что мы имеем аллергию НА ВСЕ (из пищи только рис и свинину, на травы, лекарства и др.)
11. когда едим только рис и свинину имеем умеренное шелушение и достаточно розовый цвет кожи и красные пятна на ногах и руках. если что-то съест другое - страшенный зуд, гипершелушение и кожа похожа на кусок мяса.
12. поехали к проф. Горланову в СПб. (Педиатр. академия, кожная клиника). диагноз: врожденный ихтиоз.
13. в августе сдали генетические анализы у ребенка. анализ ДНК - все показатели в норме, мутаций гена AOX... не выявлено. другие гены почему-то не проверяли. Генетик сказал, что такого вида ихтиоза не видел, и не уверен, что это вообще ихтиоз. Врач Галкина.
14. поездка в израиль. не смогли поставить диагноз. врач склонялся к PRP. биопсия показала, что это либо PRP (24-й вид ихтиоза), либо псориаз. про псориаз вообще молчу, но и PRP сопровождается красной сыпью, чего у нас отродясь не бывало.
15. есть идеи относительно диагноза "дефицит панкеатической биотинидазы". если у ребенка недостаток в организме биотина - он как раз симулирует ихтиоз и аллергодерматит, чего в природе редко встречается. сдали в израиле анализы - ждем ответа.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 41 ]  На страницу 1, 2, 3, 4, 5  След.

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron
Создано на основе phpBB® Forum Software © phpBB Group
Русская поддержка phpBB