ошибочный диагноз - это, видимо, история и про моего сынульку.
1. Родились мы в 2007 году без пленки. Хорошенький, обыкновенный ребенок. Нет ни выворота век, на нарушения узора на пальчиках, ни маленьких ушей. По шкале Апгара (или как его там) поставили 9 баллов, выписали на 4 день. 2. Дома все хорошо, только кожа чуть суховата стала к месяцу. На все мои вопросы врачи отвечали: "наверное, переношенный был..." 3. В месяц поехали сдавать анализы на дисбактериоз. Обнаружили стафил-к. Зав. обл. детск. бол-цей заподозрила ихтиоз. 4. к 4 месяцем кожа покрылась светлой рыбьей чешуей. везде, кроме паховой области и складок. поставили диагноз: ксероз (легкая форма ихтиоза) - это цитата. далее потрескались пяточки и ладошки. 5. в 6 месяцев появились красные пятна на ногах. сразу большого размера, который на протяжении всей жизни не менялся. 6. зуда нет, только иногда по ночам. 7. участковый дерматолог в 9 месяцев поставил диагноз: выльгарный ихтиоз. 8. не согласившись с поставленным диагнозом, мы поехали в ЦНИ КВИ им. Короленко (в соответствующей теме я все подробно описала). диагноз: пластинчатый ихтиоз? ИЭ? без точного ответа, хоть и делали биопсию. На мои вопросы относительно отсутствия обязательных признаков, указанных в п. 1, говорили :"ну и что". Делали анализв волос, рентген костей - все без изменений. 9. биопсия помимо всего показала, что красные пятна - это экземные включения. 10. сдали аллергопробы. выяснилось, что мы имеем аллергию НА ВСЕ (из пищи только рис и свинину, на травы, лекарства и др.) 11. когда едим только рис и свинину имеем умеренное шелушение и достаточно розовый цвет кожи и красные пятна на ногах и руках. если что-то съест другое - страшенный зуд, гипершелушение и кожа похожа на кусок мяса. 12. поехали к проф. Горланову в СПб. (Педиатр. академия, кожная клиника). диагноз: врожденный ихтиоз. 13. в августе сдали генетические анализы у ребенка. анализ ДНК - все показатели в норме, мутаций гена AOX... не выявлено. другие гены почему-то не проверяли. Генетик сказал, что такого вида ихтиоза не видел, и не уверен, что это вообще ихтиоз. Врач Галкина. 14. поездка в израиль. не смогли поставить диагноз. врач склонялся к PRP. биопсия показала, что это либо PRP (24-й вид ихтиоза), либо псориаз. про псориаз вообще молчу, но и PRP сопровождается красной сыпью, чего у нас отродясь не бывало. 15. есть идеи относительно диагноза "дефицит панкеатической биотинидазы". если у ребенка недостаток в организме биотина - он как раз симулирует ихтиоз и аллергодерматит, чего в природе редко встречается. сдали в израиле анализы - ждем ответа.
|