Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

все думаю про наш ПРП... написано везде, что это аутосомно-доминантный тип наследования. получается, что мы с мужем оба должны им болеть?

Нет.
Аутосомно-доминантный тип наследования означает что:
1) у каждого больного один из родителей обязательно болен;
2) или болезнь вызвана новой мутацией;
3) или у одного из родителей имеется мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания;
Слишком много "или" означает что всякое бывает.

Больной передает болезнь детям с вероятностью 50%. У здоровых детей больного рождается только здоровое потомство. Мужчины и женщины одинаково подвержены болезни. Оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну.

P.S. Наталья, прочел тут в дерматологическом атласе Фицпатрика: "при болезни Девержи, на фоне эритемы отчетливо выделяются участки здоровой кожи". У вас так ?

у нас на фоне сплошной (!!!) чешуйчатой кожи на руках и ногах ярко-красные пятна с четкими краями, которые похожи на экзему и которые тоже шелушаться. чешуйки светлые, прозрачные. не розовые.
не знаю, я до сих пор не верю, что это наш диагноз

Наталья, а в Питере какой диагноз вам поставили????

прямая цитата - врожденный ихтоз. поэтому, не знаю, что и думать..

у меня также написанно врожденный их. и больше ничего. насколько помню кагда уточнял говорили вульгарный но здесь посмотрел фото по формам то на обычный совсем непохоже. ламеллярный точная копия.

у нас, судя по фотографиям (как мне кажется) тоже на ламелярный похоже.

Наталья, а мне кажется, что у вас больше похоже на ихт. эритродермию.

видимо поэтому диагноз в Короленко был: пластинчатый ихтиоз? ИЭ?

Дело в том, что бывают люди с одинаковой кожей и разной формой ихтиоза и дефектами в разных генах. И, наоборот, люди с одинаковой формой ихтиоза и дефектом в одинаковых генах, могут выглядеть совершенно по разному: от умеренной сухости кожи до полного ороговения. В этом и состоит неизученность ихтиоза.

Поэтому, одного состояния кожи для выяснения формы ихтиоза недостаточно. Надо пользоваться дополнительными признаками, например:

• при вульгарном ихтиозе ребенок рождается со здоровой кожей, болезнь проявляется позже
• при чешуйчатом ихтиозе и ихтиозиформной эритродермии ребенок рождается в корке или с шелушением кожи и эритемой
• при вульгарном ихтиозе один из родителей обязательно болен (с большой вероятностью)
• при чешуйчатом ихтиозе и ихтиозиформной эритродермии оба родителя могут не болеть
• при вульгарном ихтиозе есть характерная картина поражения кожи: более на ногах и т.п.
• при вульгарном ихтиозе шелушение муковидное или мелкопластинчатое
• при чешуйчатом ихтиозе шелушение чешуйки отделяются с трудом (с образованием ранок)
• при вульгарном ихтиозе с возрастом состояние обычно улучшается
• при чешуйчатом ихтиозе с возрастом ничего не меняется
• и т.п.

А, вообще, генетический анализ надо делать.