Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

гетически нам проверяли только 1 ген (АОХ.... ) -мутаций не выявлено. Я оплатила анализы гена TMG1, который сказала врач. но после того, как мы сдали анализ, врач сходила в лабораторию и самостоятельно поменяла ген.
мы об этом узнали спустя 21 день. с врачом пока поговорить об этом не удается (постоянно гворит, что занята и перезвонит, однако, не перезванивает).
биопсия тоже ничего не прояснила. да еще этот ПРП...
остается надеятся на собственные силы и наблюдения.

хочу обсудить проблему "дефицит панктератической биотинидазы" - это недостаток у ребенка витамина Н (биотина).
"Дефицит витамина в организме может возникнуть при нарушениях пищеварения, обусловленных атрофией слизистой оболочки желудка и тонкого кишечника, а также при длительном применении антибиотиков или сульфаниламидов. Здоровая микрофлора кишечника синтезирует биотин в достаточном для организма количестве. Однако при дисбиозе кишечника выработка биотина у ребенка лимитирована. Проявления недостаточности биотина у детей – шелушение кожи головы и лица, у подростков и взрослых – усталость, депрессия, тошнота, снижение мышечных рефлексов, гладкий белый язык, диффузное выпадение волос, повышенный уровень холестерина в крови, анемия, конъюнктивит, увеличение печени [Griffith, 2002]. Кожные проявления дефицита биотина у детей могут симулировать многие болезни: себоррейный дерматит, псориаз, чесотку, опоясывающий лишай, атопический дерматит, ихтиоз и ряд других [A. Krol, В. Krafchik, 2006]. Экзотический ежедневный прием 10–20 сырых яиц через 3–10 недель вызывает острый недостаток биотина в организме, связанный с тем, что в яйцах содержится биотинхелатирующий белок. Авитаминоз биотина проявляется шелушением кожи, ощущением вялости, сонливости; снижается аппетит, возникают тошнота, рвота, позже присоединяется анемия".
что вы об этм думаете?

Наталья, вам поставили такой диагноз? Дефицит панктератической биотинидазы лечится приемом витамина Н? Есть ли надежда, что если вылечить дефицит панктератической биотинидазы, пройдет и ихтиоз?

нет, этот диагноз раскопала я сама, когда пошла на генетическую экспертизу. мне сказали, что генетический анализ как раз позволяет разграничить эти 2 заболевания. и раз у нас мутации не подтвердились, что возможно мы имеем дело с указанным синдромом... опять же никто в России мне не смог это проверить. Сдала анализы Израиле. Ответа пока нет.
Может, кому-нибудь еще врачи говорили о таких возможных вариантах?

Нам просто говорили проверить поджелудочную, а еще почки, сдать анализы на дисбактериоз, лямблии, стафилококк, сахар в крови.

Мне при получении военного билета поставили фолекулярный керотоз, впаили Б3 (ограничено годен), хотя до этого в моей карте писали с 8 лет, что у меня ихтиоз. Добился правды в кож-вене перед самым призывом. Теперь военный на руках. Сожалею ли?НИ КАПЛИ!!!!!!

У меня 2 сына(2001,2003г.р.).Родились здоровыми.Затем на коже появилось шелушение,а к 3-ем годам на руках и ногах образовались плотноприлегающие чешуйки(светлые,слегка сероватые).На голове плотные корочки.Дерматолог поставила диагноз врожденный ихтиоз.Затем врач поменялся и нам поставили ксеродермию.Сказали затянувшаяся ремиссия.Но состаяние кожи ухудшается.У младшего появились чешуйки на животе и по бокам,спина тоже шелушится.Ни какого обследования нам не делали.У моего отца-ихтиоз.Так что же у нас?

Мне кажется это классический случай вульгарного ихтиоза.
1. Появление шелушения не при рождении, а в первые месяцы жизни.
2. Есть больные в семье.
Ксеродермия - это более легкое проявление ихтиоза.

А чешуйки у обоих ребятишек появились одновременно? А как это врач объясняет? А соскоб с кожи делали? А биопсию? А генетики чего говорят?

у обоих к трем годам.Сначало у старшего,затем у младшего.Диагноз поставили только взглянув на кожу,больше ничего не делали.Гинетиков в нашем городе нет,да и дерматолога всего 2 на весь город.Болезнь передаётся только по мужской линии.Мы с мужем здоровы.Кожа у них такая же как на рис.2при вульгарном ихтиозе.Только у нас и на руках такая же,и на на ногах,на голове корочки.У младшего ещё и на животе потрескавшаяся и шелушится.У моего папы только на руках и ногах.