Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

Форум об ихтиозе — группе наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения.
Текущее время: 23 мар 2019 02:02

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 41 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 04 ноя 2009 21:44 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
все думаю про наш ПРП... написано везде, что это аутосомно-доминантный тип наследования. получается, что мы с мужем оба должны им болеть?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 04 ноя 2009 22:53 
Не в сети
Site Admin
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 09 сен 2009 22:59
Сообщения: 343
Откуда: Россия, Москва
Диагноз: 2009 г.р., ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Нет.
Аутосомно-доминантный тип наследования означает что:
1) у каждого больного один из родителей обязательно болен;
2) или болезнь вызвана новой мутацией;
3) или у одного из родителей имеется мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания;
Слишком много "или" означает что всякое бывает.

Больной передает болезнь детям с вероятностью 50%. У здоровых детей больного рождается только здоровое потомство. Мужчины и женщины одинаково подвержены болезни. Оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну.

P.S. Наталья, прочел тут в дерматологическом атласе Фицпатрика: "при болезни Девержи, на фоне эритемы отчетливо выделяются участки здоровой кожи". У вас так ?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 05 ноя 2009 21:45 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
у нас на фоне сплошной (!!!) чешуйчатой кожи на руках и ногах ярко-красные пятна с четкими краями, которые похожи на экзему и которые тоже шелушаться. чешуйки светлые, прозрачные. не розовые.
не знаю, я до сих пор не верю, что это наш диагноз


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 06 ноя 2009 20:19 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 26 сен 2009 19:57
Сообщения: 46
Откуда: Санкт-Петербург
Диагноз: врожденный итиоз ИЭ
Статус: родитель больного
Наталья писал(а):
у нас на фоне сплошной (!!!) чешуйчатой кожи на руках и ногах ярко-красные пятна с четкими краями, которые похожи на экзему и которые тоже шелушаться. чешуйки светлые, прозрачные. не розовые.
не знаю, я до сих пор не верю, что это наш диагноз

Наталья, а в Питере какой диагноз вам поставили????


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 06 ноя 2009 21:01 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
прямая цитата - врожденный ихтоз. поэтому, не знаю, что и думать..


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 07 ноя 2009 09:04 
Не в сети

Зарегистрирован: 26 окт 2009 17:45
Сообщения: 68
Диагноз: обычный
Статус: больной
у меня также написанно врожденный их. и больше ничего. насколько помню кагда уточнял говорили вульгарный но здесь посмотрел фото по формам то на обычный совсем непохоже. ламеллярный точная копия.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 07 ноя 2009 12:30 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
у нас, судя по фотографиям (как мне кажется) тоже на ламелярный похоже.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 07 ноя 2009 14:27 
Не в сети

Зарегистрирован: 05 окт 2009 21:34
Сообщения: 144
Откуда: Санкт-Петербург
Диагноз: врожденный ихтиоз, пластинчатая форма
Статус: родитель больного
Наталья, а мне кажется, что у вас больше похоже на ихт. эритродермию.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 07 ноя 2009 15:38 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
видимо поэтому диагноз в Короленко был: пластинчатый ихтиоз? ИЭ?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 07 ноя 2009 17:02 
Не в сети
Site Admin
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 09 сен 2009 22:59
Сообщения: 343
Откуда: Россия, Москва
Диагноз: 2009 г.р., ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Дело в том, что бывают люди с одинаковой кожей и разной формой ихтиоза и дефектами в разных генах. И, наоборот, люди с одинаковой формой ихтиоза и дефектом в одинаковых генах, могут выглядеть совершенно по разному: от умеренной сухости кожи до полного ороговения. В этом и состоит неизученность ихтиоза.

Поэтому, одного состояния кожи для выяснения формы ихтиоза недостаточно. Надо пользоваться дополнительными признаками, например:
  • при вульгарном ихтиозе ребенок рождается со здоровой кожей, болезнь проявляется позже
  • при чешуйчатом ихтиозе и ихтиозиформной эритродермии ребенок рождается в корке или с шелушением кожи и эритемой
  • при вульгарном ихтиозе один из родителей обязательно болен (с большой вероятностью)
  • при чешуйчатом ихтиозе и ихтиозиформной эритродермии оба родителя могут не болеть
  • при вульгарном ихтиозе есть характерная картина поражения кожи: более на ногах и т.п.
  • при вульгарном ихтиозе шелушение муковидное или мелкопластинчатое
  • при чешуйчатом ихтиозе шелушение чешуйки отделяются с трудом (с образованием ранок)
  • при вульгарном ихтиозе с возрастом состояние обычно улучшается
  • при чешуйчатом ихтиозе с возрастом ничего не меняется
  • и т.п.
А, вообще, генетический анализ надо делать.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 41 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5  След.

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron
Создано на основе phpBB® Forum Software © phpBB Group
Русская поддержка phpBB