Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

Форум об ихтиозе — группе наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения.
Текущее время: 21 май 2019 18:23

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 41 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5  След.
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 07 ноя 2009 19:25 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
гетически нам проверяли только 1 ген (АОХ.... ) -мутаций не выявлено. Я оплатила анализы гена TMG1, который сказала врач. но после того, как мы сдали анализ, врач сходила в лабораторию и самостоятельно поменяла ген.
мы об этом узнали спустя 21 день. с врачом пока поговорить об этом не удается (постоянно гворит, что занята и перезвонит, однако, не перезванивает).
биопсия тоже ничего не прояснила. да еще этот ПРП...
остается надеятся на собственные силы и наблюдения.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 08 ноя 2009 14:24 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
хочу обсудить проблему "дефицит панктератической биотинидазы" - это недостаток у ребенка витамина Н (биотина).
"Дефицит витамина в организме может возникнуть при нарушениях пищеварения, обусловленных атрофией слизистой оболочки желудка и тонкого кишечника, а также при длительном применении антибиотиков или сульфаниламидов. Здоровая микрофлора кишечника синтезирует биотин в достаточном для организма количестве. Однако при дисбиозе кишечника выработка биотина у ребенка лимитирована. Проявления недостаточности биотина у детей – шелушение кожи головы и лица, у подростков и взрослых – усталость, депрессия, тошнота, снижение мышечных рефлексов, гладкий белый язык, диффузное выпадение волос, повышенный уровень холестерина в крови, анемия, конъюнктивит, увеличение печени [Griffith, 2002]. Кожные проявления дефицита биотина у детей могут симулировать многие болезни: себоррейный дерматит, псориаз, чесотку, опоясывающий лишай, атопический дерматит, ихтиоз и ряд других [A. Krol, В. Krafchik, 2006]. Экзотический ежедневный прием 10–20 сырых яиц через 3–10 недель вызывает острый недостаток биотина в организме, связанный с тем, что в яйцах содержится биотинхелатирующий белок. Авитаминоз биотина проявляется шелушением кожи, ощущением вялости, сонливости; снижается аппетит, возникают тошнота, рвота, позже присоединяется анемия".
что вы об этм думаете?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 09 ноя 2009 00:46 
Не в сети

Зарегистрирован: 05 окт 2009 21:34
Сообщения: 144
Откуда: Санкт-Петербург
Диагноз: врожденный ихтиоз, пластинчатая форма
Статус: родитель больного
Наталья, вам поставили такой диагноз? Дефицит панктератической биотинидазы лечится приемом витамина Н? Есть ли надежда, что если вылечить дефицит панктератической биотинидазы, пройдет и ихтиоз?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 09 ноя 2009 18:12 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
нет, этот диагноз раскопала я сама, когда пошла на генетическую экспертизу. мне сказали, что генетический анализ как раз позволяет разграничить эти 2 заболевания. и раз у нас мутации не подтвердились, что возможно мы имеем дело с указанным синдромом... опять же никто в России мне не смог это проверить. Сдала анализы Израиле. Ответа пока нет.
Может, кому-нибудь еще врачи говорили о таких возможных вариантах?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 09 ноя 2009 18:57 
Не в сети

Зарегистрирован: 05 окт 2009 21:34
Сообщения: 144
Откуда: Санкт-Петербург
Диагноз: врожденный ихтиоз, пластинчатая форма
Статус: родитель больного
Нам просто говорили проверить поджелудочную, а еще почки, сдать анализы на дисбактериоз, лямблии, стафилококк, сахар в крови.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 19 ноя 2009 21:20 
Не в сети

Зарегистрирован: 19 ноя 2009 20:20
Сообщения: 49
Диагноз: Вульгарный (наверно)
Статус: Больной (наверно)
Мне при получении военного билета поставили фолекулярный керотоз, впаили Б3 (ограничено годен), хотя до этого в моей карте писали с 8 лет, что у меня ихтиоз. Добился правды в кож-вене перед самым призывом. Теперь военный на руках. Сожалею ли?НИ КАПЛИ!!!!!! :D


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 15 мар 2010 10:50 
Не в сети

Зарегистрирован: 09 мар 2010 09:14
Сообщения: 33
Откуда: Башкортостан
Диагноз: Врождённый ихтиоз,Х-сцепленный
Статус: мама больных
У меня 2 сына(2001,2003г.р.).Родились здоровыми.Затем на коже появилось шелушение,а к 3-ем годам на руках и ногах образовались плотноприлегающие чешуйки(светлые,слегка сероватые).На голове плотные корочки.Дерматолог поставила диагноз врожденный ихтиоз.Затем врач поменялся и нам поставили ксеродермию.Сказали затянувшаяся ремиссия.Но состаяние кожи ухудшается.У младшего появились чешуйки на животе и по бокам,спина тоже шелушится.Ни какого обследования нам не делали.У моего отца-ихтиоз.Так что же у нас?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 15 мар 2010 12:25 
Не в сети

Зарегистрирован: 19 сен 2009 14:29
Сообщения: 168
Диагноз: ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Мне кажется это классический случай вульгарного ихтиоза.
1. Появление шелушения не при рождении, а в первые месяцы жизни.
2. Есть больные в семье.
Ксеродермия - это более легкое проявление ихтиоза.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 15 апр 2010 20:35 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 03 ноя 2009 18:59
Сообщения: 259
Откуда: Архангельск
Диагноз: сын 2007г.р. последний вариант - Pityriaisis Rubra Pilaris
Статус: родитель
А чешуйки у обоих ребятишек появились одновременно? А как это врач объясняет? А соскоб с кожи делали? А биопсию? А генетики чего говорят?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Ошибочный диагноз
СообщениеДобавлено: 03 май 2010 17:35 
Не в сети

Зарегистрирован: 09 мар 2010 09:14
Сообщения: 33
Откуда: Башкортостан
Диагноз: Врождённый ихтиоз,Х-сцепленный
Статус: мама больных
у обоих к трем годам.Сначало у старшего,затем у младшего.Диагноз поставили только взглянув на кожу,больше ничего не делали.Гинетиков в нашем городе нет,да и дерматолога всего 2 на весь город.Болезнь передаётся только по мужской линии.Мы с мужем здоровы.Кожа у них такая же как на рис.2при вульгарном ихтиозе.Только у нас и на руках такая же,и на на ногах,на голове корочки.У младшего ещё и на животе потрескавшаяся и шелушится.У моего папы только на руках и ногах. :roll:


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 41 ]  На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5  След.

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron
Создано на основе phpBB® Forum Software © phpBB Group
Русская поддержка phpBB