Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

Форум об ихтиозе — группе наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения.
Текущее время: 22 окт 2017 11:19

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 10 ] 
Автор Сообщение
 Заголовок сообщения: Секвенирование генома
СообщениеДобавлено: 30 янв 2017 12:13 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 26 янв 2017 15:11
Сообщения: 8
Диагноз: Ихтиозиформная Эритродермия
Статус: Родитель больного
Здравствуйте! Мы новенькие. 25 Августа 2016 года, в г.Мытищи на свет появился Матвей, путем ЭКС, вес 2500. Он родился в коллоидной пленке, с выворотм век, деформацией рта и ушей. Врачи были в шоке, не меньше нас! Что делать с малышом они незнали, поддерживали связь с кожным московским центром (каким именно не уточнили). На 4день его распарили и сняли пленку, на 5-й день у него вздулся животик и он стал какать с кровью, его перевезли в МОНИКИ, там на ИВЛ он скончался на 5-й день. Какую терапию получал незнаю. Врачи говорили, что три разных антибиотика и питательные капельницы. Что он очень тяжелый и сразу поставили кучу диагнозов. Язвенный энтероколит (не подтвердился после вскрытия), Сепсис (не подтвердился), Пневмония (что и было написано в графе - ПРИЧИНА смерти). В справке при рождении написали ИХТИОЗ, какая форма ненаписали, но врач предположила Ихтиозиформную Эритродермию. В МОНИКах сохранили его пуповинную кровь, предлагают сдать дорогой анализ СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА. Хотела спросить, кто то сдавал его, есть ли в нем смысл?. Мне 33года, это был наш первенец, в роду ни у кого вроде бы небыло подобных заболеваний. Очень хочется все таки стать мамой.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Секвенирование генома
СообщениеДобавлено: 19 мар 2017 12:14 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 26 янв 2017 15:11
Сообщения: 8
Диагноз: Ихтиозиформная Эритродермия
Статус: Родитель больного
Я так понимаю, никто такой анализ не сдавал, или недочёт об этом писать. Но мы с мужем решили так: не будем сдавать! - Будем рожать!
Во первых, даже если этот анализ покажет, что мы с мужем являемся носителями какого то мутированного гена, то вероятность рождения ребёнка, тоже носителя есть! Мы же как то родились и живём, не зная об этом! А для меня даже один процент, это много! Как оказалось!
Во вторых, даже если во время диагностики в 11 недель беременности выяснится, что ребёнок болен, я несмогу решится на аборт! Его даст нам Бог! Будем растить, наше любимое чудо!
В третьих, тут на форуме я поняла, что с ихтиозом тоже можно жить!


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Секвенирование генома
СообщениеДобавлено: 19 мар 2017 18:34 
Не в сети

Зарегистрирован: 19 апр 2013 19:11
Сообщения: 170
Диагноз: врожденный
Статус: мать больного
Рождение не носителя и не больного ребенка тоже есть, около 25%


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Секвенирование генома
СообщениеДобавлено: 19 мар 2017 23:04 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 26 мар 2014 12:21
Сообщения: 58
Диагноз: врожденный ихтиоз
Статус: родитель больного
Доброго времени суток. Примите мои соболезнования .Скажу вам честно. Когда родился наш сын,жизнь разделилась на до и после.Мы очень тяжело пережили этот период. Я очень благодарна мужу, он меня очень поддерживал, скрывая то что сам не менее моего не знает как жить дальше. Сейчас нашему сыночку 3.5 года. очень умный и развитый не по возрасту мальчик. Много стихов и песен знает на изусть. Сейчас каждый день в радость , сынуля чудит . Мы радуемся что он такой как есть. Очень умный и грамотный для своего возраста. Мне мама говорит что" чем-то обижен" , а чем-то вознагражден " умом и памятью". И сейчас и я муж с уверенностью родим второго без всяких анализов и т.п.Дай бог что бы у нас была вторая беременность( первого мы ждали 5 лет и готовились к ЭКГ). Мы будем рожать не делая ни каких анализов. Вам сил пережить утрату . И деток вам , верьте в лучшее))))))))))


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Секвенирование генома
СообщениеДобавлено: 19 мар 2017 23:37 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 26 янв 2017 15:11
Сообщения: 8
Диагноз: Ихтиозиформная Эритродермия
Статус: Родитель больного
Спасибо за добрые слова! Желаю Вам расти большими и скорее сестричку или братика для первенца!Дай Бог и в нашей семье будет детский смех! Я думаю его в Мытищах запустили, если бы вовремя отвезли в Москву, то все было бы иначе! Но случилось так, как случилось. Мы передумали кучу вариантов, вплоть до отказа беременеть вообще. Я как сайте почитаю НАШИХ РЫБОК и вродебы не так все страшно, живут люди. А как попадётся в интернете какая нибудь статья про сбор денег на лечение тяжело больного ребёнка, аж сердце сжимается.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Секвенирование генома
СообщениеДобавлено: 23 апр 2017 11:45 
Не в сети

Зарегистрирован: 26 июл 2015 23:30
Сообщения: 92
Диагноз: Врожденный ихтиоз
Статус: родитель больного
osetinka08 писал(а):
Спасибо за добрые слова! Желаю Вам расти большими и скорее сестричку или братика для первенца!Дай Бог и в нашей семье будет детский смех! Я думаю его в Мытищах запустили, если бы вовремя отвезли в Москву, то все было бы иначе! Но случилось так, как случилось. Мы передумали кучу вариантов, вплоть до отказа беременеть вообще. Я как сайте почитаю НАШИХ РЫБОК и вродебы не так все страшно, живут люди. А как попадётся в интернете какая нибудь статья про сбор денег на лечение тяжело больного ребёнка, аж сердце сжимается.

Мне тоже очень хочется поддержать Вас, хоть и поздно увидела вашу тему. У меня ребенок болен ихтиозом. Но это не приговор. У меня любимая самая хорошая девочка! Все же ихтирз это не самое тяжелое генетическое заболевание. Есть и старшая здоровая дочь. Когда решитесь на беременность, то лучше найти роддом, в котором знают, что делать с таким ребенком. И все должно быть хорошо.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Секвенирование генома
СообщениеДобавлено: 25 апр 2017 23:51 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 26 янв 2017 15:11
Сообщения: 8
Диагноз: Ихтиозиформная Эритродермия
Статус: Родитель больного
Мой гинеколог в Мытищинской поликлинике, говорит что даст направление на наблюдение и роды в МОНИАГе, в связи с сложившейся ситуацией, говорит там знают что делать, если снова родится малыш с ихтиозом.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Секвенирование генома
СообщениеДобавлено: 26 апр 2017 23:34 
Не в сети

Зарегистрирован: 26 июл 2015 23:30
Сообщения: 92
Диагноз: Врожденный ихтиоз
Статус: родитель больного
osetinka08 писал(а):
Мой гинеколог в Мытищинской поликлинике, говорит что даст направление на наблюдение и роды в МОНИАГе, в связи с сложившейся ситуацией, говорит там знают что делать, если снова родится малыш с ихтиозом.

Вы снова беременны? Дай Бог, здорового малыша! Но если что, главное, не бойтесь! Мой ребенок родился в тяжелом состоянии. Врачи думали, что у нее самая тяжелая форма. А в итоге, такая лапочка. Кожа хорошая для заболевания. Все будет хорошо!


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Секвенирование генома
СообщениеДобавлено: 26 апр 2017 23:57 
Не в сети
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 26 янв 2017 15:11
Сообщения: 8
Диагноз: Ихтиозиформная Эритродермия
Статус: Родитель больного
Нет, я не беременна. Хотя врач не против, после кесарево прошло 8месяцев, но я хочу подождать хотя бы год. Просто на мой вопрос гинекологу, что делать мне теперь? Как рожать и где в следующую беременность, она сказала, что даст направление в МОНИАГ, сказала, что у них есть опыт ведения таких детишек. Хотя на форуме ещё не читала чтоб кто то рожал в МОНИАГЕ из за диагноза ИХТИОЗ.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Re: Секвенирование генома
СообщениеДобавлено: 27 апр 2017 07:00 
Не в сети

Зарегистрирован: 26 июл 2015 23:30
Сообщения: 92
Диагноз: Врожденный ихтиоз
Статус: родитель больного
Как у всех все по-разному. Моему ребенку в роддом вызывали врача, который и назначал лечение.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 10 ] 

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron
Создано на основе phpBB® Forum Software © phpBB Group
Русская поддержка phpBB