Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

Форум об ихтиозе — группе наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения.
Текущее время: 22 июл 2019 05:01

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]




Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 71 ]  На страницу 1, 2, 3, 4, 5 ... 8  След.
Автор Сообщение
СообщениеДобавлено: 26 сен 2009 05:48 
Не в сети

Зарегистрирован: 19 сен 2009 14:29
Сообщения: 168
Диагноз: ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
У меня родился ребенок с врожденным ихтиозом, через год сдали генетический анализ, оказался ламеллярный ихтиоз. Хотим второго ребенка, но очень страшно. Сейчас мы с мужем сдали анализ на носительство генов ламеллярного ихтиоза. Если он будет положительным, то вероятность рождения больного ребенка составит 25% и предлагают делать пренатальную диагностику - биопсию ворсин хориона, на сроке 9-12 недель и в случае того, если плод имеет ламеллярный ихтиоз, то принимать решение о сохранении или прерывании беременности. Не знаю, что делать - попытаться и надеяться на лучшее. А вдруг еще один больной ребеночек? Или не пытаться совсем? Помогите советом!


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
СообщениеДобавлено: 26 сен 2009 08:29 
Не в сети

Зарегистрирован: 23 сен 2009 21:13
Сообщения: 7
Откуда: ЯНАО
Диагноз: вульгарный ихтиоз
Статус: больной
мне 35 лет я родилась с вражденным ихтиозом мои родители тоже думали долго над этим вопросом но все же решились на второго ребенка ,так у них родился сын т.е. мой брат совершенно здоровый ребенок у моего брата трое детей и все родились нормальные.сама я тоже родила сына и тоже все нормално. если у вас ихтиоз не обязательно что у вас родится ребенок с ихтиозом ведь совершенно здоровые люди рожают детей с ихтиозом как например мои родители.

_________________
ВСЕМ ПРИВЕТ


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
СообщениеДобавлено: 26 сен 2009 20:20 
Мой первый ребенок родился с диагнозом врожденный ихтиоз, емц сейчас 5 лет. Мы тоже с мужем долго сомневались, но все таки решились, в прошлом году у меня родилась чудная дочка совершенно здоровая. Я уверена и у вас все будет хорошо)))


Вернуться к началу
  
Ответить с цитатой  
СообщениеДобавлено: 26 сен 2009 23:16 
Не в сети
Site Admin
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 09 сен 2009 22:59
Сообщения: 343
Откуда: Россия, Москва
Диагноз: 2009 г.р., ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Мама рыбки, цифра 25% откуда взялась ?

Про Аутосомно-рецессивные болезни написано:
"если оба родителя - носители одного аутосомно-рецессивного аллеля, вероятность, что их дети будут больны, составляет 25%, гетерозиготны (носители) - 50% и здоровы (не унаследуют мутантный аллель) - 25%;"
Скорее всего вы не оба носители, а один из вас ? Следовательно и вероятность меньше!
А может это вообще спонтанная мутация ?
Ваши анализы прояснят дело.

В вот в пренатальной диагностике я сомневаюсь: на сроках 9-12 недель ламеллярный ихтиоз может еще не проявиться. Болезнь редкая, кто когда такую диагностику делал, с какой достоверностью - никто не скажет.
В подтверждение моих слов даю ссылку на авторитетное американское медицинское издание "E-medicine". В статье про ламеллярный ихтиоз http://emedicine.medscape.com/article/1111300-followup сказано: "Prenatal diagnosis is controversial". Что означает: "Возможность дородовой диагностики спорна".

А еще сомнительно прерывание беременности на таком сроке.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
СообщениеДобавлено: 27 сен 2009 18:40 
Не в сети

Зарегистрирован: 20 сен 2009 17:15
Сообщения: 3
Диагноз: врождённый
Статус: больной
На сколько знаю я , заболевание врождённый ихтиоз передаётся по наследству в пятом поколении. У меня старший брат и мы оба больны им. Родили не могут припомнить чтобы у их родственников было такое, вероятно это из-за одинакого резуса крови (у обоих родителей он отрицательный). И я всегда слышала, что мои дети должны быть здоровы.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
СообщениеДобавлено: 27 сен 2009 22:04 
Не в сети
Site Admin
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 09 сен 2009 22:59
Сообщения: 343
Откуда: Россия, Москва
Диагноз: 2009 г.р., ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Iren писал(а):
На сколько знаю я , заболевание врождённый ихтиоз передаётся по наследству в пятом поколении. У меня старший брат и мы оба больны им. Родили не могут припомнить чтобы у их родственников было такое, вероятно это из-за одинакого резуса крови (у обоих родителей он отрицательный). И я всегда слышала, что мои дети должны быть здоровы.


Никаких пятых поколений нет.
У вас вульгарный ихтиоз ? (уточните ваш диагноз)
Если да, то он наследуется по аутосомно-доминантному принципу.
Про это читаем здесь: АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ БОЛЕЗНИ
Схему наследования болезни смотри здесь: Родословная при аутосомно-доминантной болезни

Разные формы ихтиоза наследуются по разному.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
СообщениеДобавлено: 04 окт 2009 07:16 
Не в сети

Зарегистрирован: 19 сен 2009 14:29
Сообщения: 168
Диагноз: ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Получили результат анализа. У меня и мужа мутации в гене TGM1 у меня в экзоне 5, а у мужа в экзоне 7. Видно наши мутации объединились и родилась дочка с ламеллярным ихтиозом. С одной стороны стало полегче оттого, что ихтиоз у ребенка это не следствие того, как говорили многие, в том числе и врачи, что я всю беременность просидела у компьютера и пила импортные витамины, вроде моей вины здесь нет, а с другой - проштамповали нас с мужем - мутанты.
Надо ехать на консультацию к генетику.
Да, Люда, мы тоже внешне здоровые родители ребенка с ламеллярным ихтиозом. :(


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
 Заголовок сообщения: Результаты анализов
СообщениеДобавлено: 04 окт 2009 12:54 
Не в сети
Site Admin
Аватара пользователя

Зарегистрирован: 09 сен 2009 22:59
Сообщения: 343
Откуда: Россия, Москва
Диагноз: 2009 г.р., ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
То есть у вас эта ситуация: "если оба родителя - носители одного аутосомно-рецессивного аллеля, вероятность, что их дети будут больны, составляет 25%, гетерозиготны (носители) - 50% и здоровы (не унаследуют мутантный аллель) - 25%".
Анализы сколько времени делаются ?
А сколько стоят ?


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
СообщениеДобавлено: 04 окт 2009 13:13 
Не в сети

Зарегистрирован: 19 сен 2009 14:29
Сообщения: 168
Диагноз: ламеллярный ихтиоз
Статус: родитель
Сначала нужно определить форму ихтиоза у ребенка. В нашем случае - ламеллярный ихтиоз - 15 тыс. рублей, сроки - 21 день. Только потом проверяют родителей - 4 тыс. рублей, сроки 14 дней. Но фактически в Центре молекулярной генетики делают быстрее, ребенок -14 дней, нас с мужем - неделя. Кровь сдавали методом сухого пятна (как, можно посмотреть на сайте центра) отправляли по почте в простом конверте с направлением генетика. Если подозрение на ихтиозиформную эритродермию, то последовательно ищут мутации в трех разных генах пока не найдут, стоимость 15+15+22,5 тыс. рублей, сроки тоже по-моему 21 день на каждый поиск и потом ищут у родителей -4 тыс. рублей, 14 дней.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
СообщениеДобавлено: 05 окт 2009 23:01 
Не в сети

Зарегистрирован: 05 окт 2009 21:34
Сообщения: 144
Откуда: Санкт-Петербург
Диагноз: врожденный ихтиоз, пластинчатая форма
Статус: родитель больного
Четыре года назад у меня родился мой первый ребеночек- врожденный ихтиоз. Прожил неделю, спасти не удалось. Понадобилось три года, чтобы найти в себе силы и решится родить второго. Ходила к генетикам, они сказали, что вероятность второго больного ребенка 25%, 50% носители и 25% здоровых. Мы с мужем здоровы и никогда бы не узнали, что являемся носителями такой болезни, если бы не столкнулись с этим. У мужа дочка от первого брака- здоровая. Вообщем решились на второго ребенка. Верили, что все будет хорошо. Всю беременность наблюдалась в Медико-генетическом центре, делали УЗИ. На 32 нед. у генетиков возникли подозрения на ихтиоз. По УЗИ заподозрили эпикрион век. Смотрел заведующий МГЦ. Потом заверили, что ошиблись, сказали, что все хорошо. Наверное, решили успокоить, т.к. срок уже был большой. И на 38 неделе родилась моя доченька с врожденным ихтиозом. Выжила. И сейчас нам 1,2 годика. Она у меня самая лучшая. Как такое могло случиться второй раз? Все-таки 25%- это много или мало? Каждый решает для себя сам. Но я, наверное, не рискну больше иметь с мужем совместных детей.


Вернуться к началу
 Профиль  
Ответить с цитатой  
Показать сообщения за:  Поле сортировки  
Начать новую тему Ответить на тему  [ Сообщений: 71 ]  На страницу 1, 2, 3, 4, 5 ... 8  След.

Часовой пояс: UTC + 3 часа [ Летнее время ]


Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1


Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете добавлять вложения

Найти:
Перейти:  
cron
Создано на основе phpBB® Forum Software © phpBB Group
Русская поддержка phpBB