Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

Заболевание бывает врожденным или проявляется вскоре после рождения. Характерный признак — пузыри. Со временем пузыри исчезают, и на первый план выступает неравномерное ороговение кожи. В кожных складках, локтевых и подколенных ямках могут появиться бородавчатые наслоения.
Синонимы: врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, эпидермолитический гиперкератоз, ихтиоз буллезный, bullous congenital ichthyosiform erythroderma (b-CIE), Epidermolytic Hyperkeratosis (EHK), ichthyosis epidermolytica, ichthyosis hystrix; ichthyosis bullosa of Siemens
Международная классификация болезней МКБ10: Q80.3

Эпидемиология
Возраст
Заболевание может быть врожденным или начинается вскоре после рождения.
Пол
Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Частота
1:100000
Анамнез
Время от времени возникают пузыри. Когда они вскрываются, образуются эрозии. Возможны вторичные инфекции и сепсис. Неприятный запах от тела. На сгибательных поверхностях конечностей — бородавчатые наслоения.
Наследование
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Это означает, что:

• у каждого больного один из родителей обязательно болен (исключения: болезнь вызвана новой мутацией; у родителя имеется мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания);
• больной передает болезнь детям с вероятностью 50%;
• у здоровых детей больного рождается только здоровое потомство;
• мужчины и женщины одинаково подвержены болезни (за исключением болезней, ограниченных полом);
• оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну;
• заболевание передается каждому последующему поколению (вертикальное наследование), если оно не нарушает репродуктивной способности;

Физикальное исследование
Кожа
Элементы сыпи. Пузыри (присутствуют при рождении или появляются вскоре после рождения). Поражение может быть локальным или генерализованным. Пузыри вскрываются с образованием эрозий, которые заживают, не оставляя следов. Со временем развивается ороговение кожи (рис. 1 и 2), вплоть до бородавчатых наслоений в кожных складках, локтевых и подколенных ямках. Чешуйки темные, прочно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет (рис. 1). Высыпания сопровождаются неприятным запахом. Повторное образование пузырей на ороговевшей коже, а также слущивание роговых наслоений ведет к тому, что кожа приобретает относительно нормальный вид. Такие островки нормальной кожи посреди очагов ороговения — важный диагностический признак. Вторичные бактериальные инфекции. Локализация: поражение генерализованное. Поражены кожные складки, ладони и подошвы.
Внимание: существует разновидность эпидермолитического ихтиоза, при котором поражены только ладони и подошвы. Это заболевание называют эпидермолитической кератодермией; в основе его лежит другой генетический дефект.
Волосы и ногти
Волосы не изменены. Возможна деформация ногтей.
Слизистые Не поражены.
Дополнительные исследования
Патоморфология кожи
В зернистом слое эпидермиса видны гигантские гранулы кератогиалина и вакуолизация. Лизис клеток и образование субкорнеаль-ных многокамерных пузырей. Папиллома-тоз, акантоз, гиперкератоз.
Течение и прогноз
Пузыри и ороговение способствуют проникновению в кожу бактерий и развитию инфекций. По-видимому, это и служит причиной неприятного запаха от тела. При поражении ладоней утрачиваются тонкие движения рук.
Лечение
Местное лечение — молочная и гликолевая кислоты. Антимикробная терапия. Ретиноиды (этретинат или ацитретин внутрь) вызывают временное ухудшение (провоцируют образование пузырей), однако впоследствии благодаря нормализации дифференцировки кератиноцитов состояние резко улучшается.


Рисунок 1. Эпидермолитический ихтиоз. Чешуйки имеют линейную форму и придают коже сходство с вельветом. Когда они слущиваются, кожа приобретает относительно нормальный вид; заметна лишь легкая эритема. Такие островки нормальной кожи посреди очагов ороговения — важный диагностический признак.


Рисунок 2. Эпидермолитический ихтиоз. При эпидермолитическом ихтиозе на ороговевшей коже образуются пузыри, которые вскрываются с образованием эрозий. На правой руке видна эрозия, на левой — пузырь.

Смотри также статью на F.I.R.S.T.

Дополнительные фотографии можно найти в дерматологическом атласе

Фотографии также можно найти на сайте ichthyosis.com

Отредактировано 19.10.2009