Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

Ихтиозы — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. Синонимы: кератома диффузная, сауриаз. Патологический процесс — гиперкератоз — приводит к появлению на коже чешуек, напоминающих рыбью чешую. Кожа грубая, сухая, шелушащаяся. Ороговение бывает выражено в различной степени: от едва заметной шероховатости кожи до тяжелейших изменений эпидермиса, порой не совместимых с жизнью. Существует много форм ихтиоза и целый ряд редких синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов. Дерматологи различают, по крайней мере, двадцать восемь различных форм заболевания. Генетические аномалии присутствуют во всех формах ихтиоза, кроме приобретенного. Дефектный ген идентифицирован не для всех форм ихтиоза. В некоторых формах ихтиоза наблюдаются поражения и других органов. Одни формы ихтиоза присутствуют сразу при рождении ребенка, другие проявляются позже в детском возрасте.

Формы ихтиоза

1. Ихтиоз обыкновенный (вульгарный) (Ichthyosis Vulgaris)
2. Чешуйчатый (пластинчатый, ламеллярный) ихтиоз (Autosomal Dominant Lamellar Ichthyosis)
3. Ихтиозиформная эритродермия небуллезная (Congenital Ichtyosiform Erythroderma) (CIE, nonbullous)
4. Ихтиозиформная эритродермия буллезная (Epidermolytic Hyperkeratosis) (EHK; also called bullous CIE)
5. Х-сцепленный ихтиоз (Recessive X-linked Ichthyosis) (steroid sulfatase deficiency)
6. Болезнь Дарье (Фолликулярный Кератоз) (Darier’s Disease) (keratosis follicularis)
7. Приобретенный ихтиоз (Acquired Ichthyosis)
8. Ихтиоз Арлекина (Плод арлекина) (Harlequin Ichthyosis) (harlequin fetus)
9. Чанарина-Дорфмана синдром (Chanarin-Dorfman Syndrome) (neutral lipid storage disease)
10. Точечная хондродисплазия (болезнь Конради-Хюнерманна — хондродистрофия кальцифицирующая)
11. CHILD синдром (CHILD syndrome) (unilateral hemidydsplasia)
12. Нетертона синдром (Netherton’s Syndrom) (i. linearis circumflexa)
13. Рефсума болезнь (Refsum’s Disease) (phytanic acid storage type)
14. Сьегрена-Ларссона синдром (Sjögren-Larsson Syndrome)
15. Руда синдром (олигофрения ксеродермическая) (Rud’s Syndrome)
16. Хейли-Хейли болезнь (Hailey-Hailey Disease) (familial pemphigus)
17. КИД СИНДРОМ (кератит, ихтиоз, глухота) (KID Syndrome (keratitis-ichthyosis-deafness))
18. Конради–Гюнерманна синдром (Conradi-Hünermann syndrome) (Chonodrodysplasia Punctata Syndrome)
19. Сименса синдром (Spinulosa Decalvans) (Keratosis Follicularis)
20. Ихтиоз дикобраз (Ichthyosis Hystrix) (Curth-Maklin type)
21. Недостаточность сульфатазы (Multiple Sulfatase Deficiency)
22. Epidermal Nevus Syndrome
23. Peeling Skin Syndrome
24. Красный отрубевидный волосяной лишай (болезнь Девержи), Pityriasis Rubra Pilaris (Devergie's disease) МКБ-10 L44.0
25. Erythrokeratodermias (E. progressiva symmetrica, E. variabilis & E. heimalis)
26. Giroux-Barbeau Syndrome
27. Tay’s Sydrome (trichothiodystropy; IBIDS syndrome)
28. Palmoplantar Kertoderma Types (various)

Приобретенный ихтиоз
Встречаются редкие случаи приобретенного ихтиоза (негенетического). Приобретенный ихтиоз также не является заразным. Обычно он является проявлением других заболеваний, таких как рак и СПИД.

Сведения
Все формы ихтиоза обостряются зимой под влиянием холодного или сухого воздуха. Летом, в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В тропическом климате, некоторые формы ихтиоза могут протекать бессимптомно, но при переезде на север заболевание обязательно проявится или обострится. С возрастом, течение болезни может изменяться.
Для постановки диагноза достаточно клинической картины. Однако, стоит отметить, что клинические проявления не всегда однозначно указывают на конкретную форму ихтиоза. Например, два человека с одним и тем же диагнозом могут выглядеть по разному. Серьезность проявлений симптомов ихтиоза может быть совершенно разной у людей с одинаковым диагнозом и с подтвержденной мутацией в одном и том же гене. С другой стороны, встречаются люди с одинаковыми симптомами, но с мутацией в различных генах. Встречаются клинические особенности, которые не укладываются в рамки одной из известных форм ихтиоза.
Для уточнения формы ихтиоза делают биопсию кожи и генный анализ крови. Такие анализы доступны для некоторых, но не всех форм ихтиоза.
Не всегда удается подтвердить факт наследования болезни. Встречаются случаи спонтанной мутации в затронутом поколении. Единой международной классификации форм ихтиоза не существует. Некоторые формы ихтиоза в Америке, Европе и России называются по разному.

Возникновение и развитие болезни
В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина. При ламеллярном ихтиозе наблюдается недостаточность трансглутаминазы кератиноцитов и пролиферативный гиперкератоз (гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи). Для Х-сцепленного и обыкновенного ихтиоза характерен ретенционный гиперкератоз (упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек) и увеличение потерь воды через кожу. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается недостаточность стеролсульфатазы. При эпидермолитическом ихтиозе нарушение дифференцировки кератиноцитов и продукция дефектного кератина приводят к вакуолизации верхних слоев эпидермиса, образованию пузырей и утолщению рогового слоя (это — акантокератолитический гиперкератоз).

Лечение
Ихтиоз неизлечим. Возможна лишь симптоматическая терапия. Рекомендуется консультация у дерматолога и генетика, имеющих опыт работы с ихтиозом.
Основные направления терапии:

• Увлажнение рогового слоя эпидермиса. Мягкость рогового слоя эпидермиса зависит от содержания в нем воды. Для увлажнения кожи принимают ванны, после чего смазывают кожу вазелином. Задержанию воды в роговом слое способствуют также кремы с мочевиной.
• Кератолитические средства. Эффективны препараты, содержащие пропиленгликоль, глицерин и молочную кислоту; их применяют без окклюзионных повязок. Хорошо помогает препарат, содержащий салициловую кислоту (6%), пропиленгликоль (60%) и этанол (20%), который используют с окклюзионной повязкой. Молочная и гликолевая кислоты уменьшают шелушение. Эффективны препараты, содержащие мочевину (2— 20%), некоторые из них содержат и молочную кислоту.
• Ретиноиды: изотретиноин, ацитретин принимают внутрь; они эффективны при всех формах ихтиоза. Ретиноиды - это витамин А и его аналоги, которые широко применяются для лечения большой группы кожных заболеваний. В тяжелых случаях ретиноиды принимают длительно, время от времени делая перерывы. Следует отметить, что из-за большого количества серьезных побочных действий, прием ретиноидов возможен только по рекомендации и под наблюдением врача.

Статистика
В России статистика не ведется. В Америке статистика ведется, но она не является достаточно точной по следующей причине. Много людей с умеренными формами ихтиоза никогда не приходят к дерматологу и не попадают в статистику. Они полагают, что просто имеют сухой тип кожи. В Америке существуют следующая оценка количества больных ихтиозом:

Форма ихтиоза Частота
Чешуйчатый (Ламеллярный) рецессивный ихтиоз 1:200000
Ихтиозиформная Эритродермия Небуллезная 1:100000
Ихтиозиформная Эритродермия Буллезная 1:100000
Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз 1:6000
Болезнь Дарье 1:100000
Ихтиоз Арлекина 1:200000
Ихтиоз Обыкновенный (Вульгарный) 1:250

Все формы ихтиоза за исключением обыкновенного (вульгарного), классифицируют как редкие болезни.
Для сравнения:

• синдром Дауна встречается у 1 из 800 людей;
• аутизм у 1 из 500;
• половина детей в мире страдает аллергией на что либо;

Ссылки
Статья «Ихтиоз» в Малой медицинской энциклопедии
Любопытная альтернативная классификация ихтиоза

Отредактировано 24.10.2009