Ихтиоз обыкновенный, чешуйчатый, ламеллярный, ихтиозиформная эритродермия - форум

Эритродермия ихтиозиформная – форма врожденного ихтиоза, выделенная Броком в 1902 г. Различают сухой и буллезный тип. Далее идет речь о сухом (небуллезном) типе болезни. Эритродермия ихтиозиформная небуллезная многими авторами отождествляется с ламеллярным ихтиозом. Однако биохимические исследования и незначительные признаки клинической картины выявляют некоторые различия.
Кожа новорожденного обычно покрыта пленкой, напоминающей коллодий (это состояние известно как коллодийный плод). Через 10-14 дней пленка сходит. Со временем, на теле появляется мелкопластинчатое шелушение. Характерна, особенно в раннем возрасте, универсальная эритема кожи — эритродермия. Болезнь продолжается в течение всей жизни.

Синонимы: эритродермия ихтиозиформная небуллезная, эпидермолитический ихтиоз, Congenital Ichthyosiform Erythroderma (CIE), non-bullous CIE (n-CIE)

Отличия от ламеллярного ихтиоза
Небуллезная ихтиозиформная эритродермия, совпадая по клинической картине с ламеллярным ихтиозом, имеет следующие отличия: чешуйки чаще светлые (при ламеллярном ихтиозе более толстые, темные), эритродермия выраженная, вариабельной интенсивности (при ламеллярном ихтиозе средняя), отмечается некоторое разрежение волос на голове (при ламеллярном ихтиозе, кроме этого, возможны аномалии волосяного стержня), эктропион средний (при ламеллярном выраженный; скрученные ушные раковины); гистологически обнаруживается заметное утолщение эпидермиса с паракератозом (при ламеллярном еще и гранулез); биохимически выявляют увеличение содержания п-алканов – ненасыщенных углеводородов, отличающихся гидрофобностью и возможностью влиять на митотическую активность эпидермиса (при ламеллярном ихтиозе – увеличение уровня стерола и жирных кислот в чешуйках кожи).

Сведения о заболевании
Национальность
Болезнь встречается среди людей всех рас.
Пол
Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Частота
Менее 1:100 000. Приведена статистика американского здравоохранения.
Возраст
Врожденное заболевание.
Продолжительность жизни больных
Продолжительность жизни у таких больных как у обычных людей.
Типичные жалобы
Потоотделение нарушено, поэтому физические нагрузки и жаркая погода приводят к гиперпирексии (повышению температуры тела до 41°С и выше). Чрезмерные потери жидкости из-за трещин в роговом слое эпидермиса вызывают обезвоживание. У детей из-за ускоренного обновления клеток эпидермиса увеличены потребности в питательных веществах. Трещины на ладонях и подошвах причиняют боль. Выворот век может привести к пересыханию роговицы и глазным инфекциям.

Наследование
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Это означает, что:

• если оба родителя носители заболевания (гетерозиготны), но сами не больны, то вероятность, что их дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%;
• если один из родителей болен, а другой носитель, то вероятность заболевания для каждого из их детей составляет 50%, как при доминантном наследовании;
• если оба родителя больны, то все их дети будут больны;
• если один родитель с неизвестным генотипом здоров, а второй является носителем - риск рождения больного ребенка невелик;

Кровное родство родителей повышает риск заболевания у детей.
Проявление аутосомно-рецессивного заболевания у ребенка здоровых родителей может быть следствием вновь появившейся спонтанной мутации рецессивного аллеля.

Физикальное исследование
Кожа
Гистологически отмечаются гипертрофия зернистого слоя, акантоз и воспалительный инфильтрат в дерме, что отличает эритродермию от вульгарного ихтиоза. Кроме того, определяется выраженный гиперкератоз с отдельными островками паракератоза.

• Новорожденные рождаются в виде коллодийного плода. Ребенок весь покрыт прозрачной пленкой, напоминающей коллодий. Через несколько дней пленка превращается в крупные чешуйки и отшелушивается. Часто присутствует выворот век (эктропион) и выворот губ. Кожа красная и воспаленная (эритродермия).
• Дети и взрослые. На теле наблюдается мелкое светлое шелушение. Наблюдается покраснение кожи (эритродермия). На ладонях и подошвах — кератодермия и трещины. Нередки вторичные бактериальные инфекции.

Волосы
Кожа на голове шелушится. Волосы могут редеть. Рост волос может быть ускорен в 2-3 раза от нормы.
Ногти
Обычно нормальные. Рост ногтей может быть ускорен в 2-3 раза от нормы.
Слизистые
Обычно не поражены.
Глаза
Умеренный выворот век. Способствует развитию глазных инфекций.
Дифференциальный диагноз
Эритродермия ихтиозиформная буллезная, ламеллярный ихтиоз, вульгарный ихтиоз, Х-сцепленный ихтиоз, синдром Нетертона, трихотиодистрофия. При дифференциальной диагностике с вульгарным ихтиозом следует помнить, что при последнем в процесс не вовлекаются подмышечные впадины, паховые складки, кожа локтевых и подколенных сгибов.

Дополнительные исследования
Посев
Позволяет исключить вторичные бактериальные инфекции и сепсис, особенно у новорожденных.
Течение и прогноз
Пленка, похожая на коллодий, держится на новорожденном 10-14 дней. В этот период могут развиться обезвоживание, гипернатриемия, бактериальные инфекции и сепсис. Заболевание продолжается всю жизнь, и состояние с возрастом не улучшается. Гиперкератоз ведет к закупорке протоков мерокриновых потовых желез, из-за чего нарушается потоотделение.
Пренатальная (дородовая) диагностика
По утверждению авторитетного медицинского издания E-medicine (англ.) возможность дородовой диагностики является спорной.

Лечение
Болезнь не имеет лечения. Производится симпоматическая терапия.
Новорожденные
Новорожденных помещают в отделение реанимации. В кувезе поддерживают высокую влажность воздуха. На коже применяют смягчающие кремы. Наблюдают за обезвоживаем организма и признаками инфекций. Ручное удаление коллодийной мембраны не рекомендуется.
Необходимые консультации
Дерматолог для оценки степени поражения кожи и получения рекомендаций по уходу.
Офтальмолог по уходу за глазами при наличии выворота век (эктропион).
Генетик для подтверждения диагноза и исследования риска заболевания последующих детей.
Дети и взрослые
На коже применяют смягчающие средства. Самое простое — вазелин. Смягчающие средства рекомендуется наносить после ванны, на еще влажную кожу.
Антисептические и антимикробные препараты используются для устранения запаха и грибковых заболеваний.
Кератолитические (отшелушивающие) средства:

• Пропиленгликолъ. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропиленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из полиэтиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже.
• Кремы, содержащие гликолевую или молочную кислоты уменьшают толщину кожи.
• Кремы на основе мочевины (10—20%) уменьшают шелушение.
• Кремы, содержащие салициловую кислоту вместе с пропилен гликолем, помогают бороться с темными чешуйками. Использование средств с салициловой кислотой на больших участках кожи, особенно у детей, должно
  производиться с осторожностью - возможна интоксикация организма.

Перегревание
Непереносимость жары из-за отсутствия потоотделения. Родителей нужно предупредить, что физические нагрузки, лихорадка и жаркая погода приводят к перегреванию и тепловому удару. Помогают обливания, смачивание кожи, обертывания во влажную простыню.
Ретиноиды
Ретиноиды - это витамин А и его синтетические аналоги, которые широко применяются для лечения большой группы кожных заболеваний. Прием ретиноидов приводит к улучшению состояния кожи. Из-за серьезных побочных эффектов ретиноиды применяются в случаях, когда обычная терапия малоэффективна. В тяжелых случаях ретиноиды принимают длительно, время от времени делая перерывы. При длительном лечении наблюдают за состоянием скелета и печени. Из-за тератогенной активности ретиноидов в период лечения необходима контрацепция. После прекращения приема, как правило, эффект снимается.
Орально принимают:

• Изотретиноин (Isotretinoin). Торговые названия Аккутан (Accutane), Роаккутан (Roaccutan). Близок по структуре к ретинолу и этретинату (тигазону).
  Подробнее об Изотретиноине
  Что важно знать об Аккутане
• Ацитретин (Acitretin). Торговое название Соритан (Soriatane), Неотигазон.
  Подробнее о Неотигазоне

Фотографии

Ребенок 3 недели №1 (англ.)
Ребенок 3 недели №2 (англ.)

Ребенок 15 месяцев №1 (англ.)
Ребенок 15 месяцев №2 (англ.)

Мальчик 3 года №1 (англ.)
Мальчик 3 года №2 (англ.)
Мальчик 3 года №3 (англ.)
Мальчик 3 года №4 (англ.)

Мальчик неустановленного возраста №1 (англ.)
Мальчик неустановленного возраста №2 (англ.)
Мальчик неустановленного возраста №3 (англ.)
Мальчик неустановленного возраста №4 (англ.)
Мальчик неустановленного возраста №5 (англ.)

Ссылки

Дополнительные фотографии можно найти в дерматологическом атласе (англ.)

Фотографии также можно найти на сайте ichthyosis.com (англ.)

Cтатья про Ихтиозиформная эритродермия на сайте ассоциации F.I.R.S.T. (англ.)

Статья про Аутосомно-Рецессивные заболевания

Диагностика ихтиозиформных эритродермий

Отредактировано 18.10.2009